Mga sakit na dulot ng Kakulangan ng Enzymes

Ang isang enzyme ay isang protina na nagpapabilis sa rate kung saan nangyayari ang isang kemikal na reaksyon. Ang mga enzyme ay tiyak na substrate, ibig sabihin na ang bawat uri ng enzyme ay may partikular na uri ng molekula na nakakaapekto nito. Ang katawan ng tao ay nangangailangan ng mga enzymes upang maimpluwensyahan ang mga rate kung saan nangyayari ang biological na mga proseso. Ang isang bilang ng mga sakit na nangyari dahil sa hindi sapat na dami ng mga tiyak na enzymes.

Video ng Araw

G6PD kakulangan

Ng lahat ng mga kakulangan sa enzyme na kilala sa mga tao, glucose-6-phosphate dehydrogenase, o G6PD, kakulangan ang pinakakaraniwan sa buong mundo. Ang isang kakulangan ng G6PD ay maaaring minana at ay madalas na makikita sa mga ng African, Asian, Mediterranean o Middle-Eastern paglapag.

Ang mga African-American na lalaki ay ang pinaka-karaniwang kakulangan ng demograpiko sa G6PD sa Estados Unidos. Kung walang sapat na G6PD, ang mga pulang selula ng dugo ay mas mahina sa pagbagsak, at maaaring magresulta ang hemolytic anemia. Ang mga may kakulangan na ito ay maaaring hindi magpakita ng anumang mga sintomas, o maaari silang makaranas ng anemia na may sakit sa likod, pananakit ng tiyan o paninilaw ng balat kapag nalantad sa mga stressors tulad ng impeksiyon.

Congenital Adrenal Hyperplasia

Ang isa pang minanang disorder, congenital adrenal hyperplasia, ang pinakakaraniwang adrenal disorder sa mga sanggol at mga bata. Ang kondisyon na ito ay nagreresulta mula sa isang kakulangan ng enzyme na nagbibigay-daan sa adrenal glands na gumawa ng sapat na dami ng cortisol. Tumugon ang katawan sa pamamagitan ng pagpapasigla ng mga adrenal gland sa pagtatangkang ipaalala ang produksyon ng cortisol. Bilang resulta, ang mga glandula ng adrenal ay nagpapalawak at gumawa ng higit na cortisol, pati na rin ang mga hormone na nagdudulot sa katawan na mag-reabsorb ng tubig at sosa, at iba pang mga hormones na nakakaimpluwensya sa mga sexual na katangian ng lalaki. Maaaring magresulta ang labis na lalaki hormones.

Gaucher's Disease

Gaucher's disease ay isang minana kakulangan ng enzyme glucocerebrosidase. Kung walang sapat na halaga ng enzyme na ito, ang isang mataba na substansiya na tinatawag na glucocerebroside ay nakukuha sa mga panloob na organo, kabilang ang utak. Ang enzyme replacement therapy ay maaaring makatulong upang mabawasan ang mga kalansay anomalya at abnormal na mga bilang ng dugo na nauugnay sa ilang mga uri ng karamdaman na ito.

Pyruvate Kinase Deficiency

Ang isang minana kakulangan ng enzyme pyruvate kinase ay nagiging sanhi ng mga pulang selula ng dugo upang masira, na nagreresulta sa anemya. Matapos ang kakulangan ng G6PD, ito ang ikalawang pinaka-karaniwang kakulangan na may kaugnayan sa enzyme na maaaring maging sanhi ng mga pulang selula ng dugo upang masira. Hindi tulad ng kakulangan ng G6PD, kakulangan ng pyruvate kinase ay nasa lahat ng mga etnikong pinagmulan. Ang mga sintomas ng kakulangan na ito ay kinabibilangan ng anemia, paninilaw ng balat at pagkabagabag.